Síndrome de Rubinstein-taybi: causas, sintomas e tratamento

Contente

• Esta doença produz alterações físicas e mentais nos recém-nascidos.
• O que é a síndrome de Rubinstein-Taybi?
• Sintomas ligados a alterações anatômicas
• Deficiência intelectual e problemas de desenvolvimento
• Uma doença de origem genética
• Tratamentos aplicados

Esta doença produz alterações físicas e mentais nos recém-nascidos.

Durante o desenvolvimento fetal, nossos genes atuam de forma a ordenar o crescimento e a formação das diferentes estruturas e sistemas que irão configurar um novo ser.

Na maioria dos casos, esse desenvolvimento ocorre de forma normalizada por meio de informações genéticas dos pais, mas às vezes ocorrem mutações em genes que causam alterações no desenvolvimento. Isso dá origem a diferentes síndromes, como Síndrome de Rubinstein-Taybi, do qual veremos os detalhes abaixo.

O que é a síndrome de Rubinstein-Taybi?

Síndrome de Rubinstein-Taybi é considerada uma doença rara de origem genética que ocorre em aproximadamente um em cada cem mil nascimentos. É caracterizada pela presença de deficiência intelectual, espessamento dos polegares das mãos e pés, desenvolvimento lento, baixa estatura, microcefalia e várias alterações faciais e anatômicas, características que serão exploradas a seguir.

Assim, esta doença apresenta sintomas anatômicos (malformações) e mentais. Vamos ver o que eles são e qual é sua gravidade.

Sintomas ligados a alterações anatômicas

Ao nível da morfologia facial, não é incomum encontrar olhos amplamente separados ou hipertelorismo, pálpebras alongadas, palato pontudo, maxila hipoplásica (falta de desenvolvimento dos ossos da mandíbula superior) e outras anomalias. Em relação ao tamanho, como já dissemos anteriormente, é muito comum que sejam em sua maioria curtos, assim como certo grau de microcefalia e atraso na maturação óssea. Outro dos aspectos facilmente visíveis e representativos desta síndrome é visto nas mãos e nos pés, com polegares mais largos do que o normal e falanges curtas.

Cerca de um quarto das pessoas com esta síndrome tendem a sofrer de defeitos cardíacos congênitos, que devem ser monitorados com especial atenção, pois podem levar à morte do menor. Cerca de metade das pessoas afetadas têm problemas renais, e outros problemas no sistema geniturinário também são comuns (como útero bífido em meninas ou a não descida de um ou ambos os testículos em meninos).

Anormalidades perigosas também foram encontrados no trato respiratório, sistema gastrointestinal, e órgãos relacionados à nutrição que levam a problemas respiratórios e alimentares. As infecções são comuns. Problemas visuais como estrabismo ou mesmo glaucoma são comuns, assim como otites. Normalmente não têm apetite durante os primeiros anos e pode ser necessário o uso de tubos, mas à medida que crescem tendem a sofrer de obesidade infantil. No nível neurológico, às vezes podem ser observadas convulsões, e eles apresentam um risco maior de sofrer de diferentes tipos de câncer.

Deficiência intelectual e problemas de desenvolvimento

As alterações produzidas pela síndrome de Rubinstein-Taybi também afetam o sistema nervoso e o processo de desenvolvimento. O crescimento atrofiado e a microcefalia facilitam isso.

Pessoas com esta síndrome geralmente tem deficiência intelectual moderada, com um QI entre 30 e 70. Este grau de deficiência pode permitir que eles adquiram a habilidade de falar e ler, mas geralmente não podem seguir a educação regular e requerem educação especial.

Os diferentes marcos de desenvolvimento também apresentar um atraso significativo, começando a andar tarde e manifestando particularidades ainda na fase de rastreamento. Quanto à fala, alguns deles não desenvolvem essa habilidade (caso em que devem aprender a língua de sinais). Naqueles que o fazem, o vocabulário geralmente é limitado, mas pode ser estimulado e aprimorado por meio da educação.

Mudanças repentinas de humor e distúrbios de comportamento podem ocorrer, especialmente em adultos.

Uma doença de origem genética

As causas dessa síndrome são de origem genética. Especificamente, os casos detectados têm sido principalmente ligados à presença de deleções ou perda de um fragmento do gene CREBBP no cromossomo 16. Em outros casos, mutações do gene EP300 foram detectadas no cromossomo 22.

Na maioria dos casos, a doença aparece esporadicamente, ou seja, apesar de ser de origem genética, geralmente não é uma doença hereditária, mas sim a mutação genética surge durante o desenvolvimento embrionário. Contudo, casos hereditários também foram detectados, de forma autossômica dominante.

Tratamentos aplicados

A síndrome de Rubinstein-Taybi é uma doença genética que não tem tratamento curativo. O tratamento se concentra no alívio dos sintomas, corrigindo anormalidades anatômicas por meio de cirurgia e aprimorando suas capacidades de uma perspectiva multidisciplinar.

No nível cirúrgico, é possível corrigir cardíaca, ocular e mão e pé deformidades. Reabilitação e fisioterapia, bem como fonoaudiologia e diversas terapias e metodologias que podem apoiar a aquisição e otimização das habilidades motoras e de linguagem.

Por fim, o apoio psicológico e na aquisição de habilidades básicas da vida diária é essencial em muitos casos. É preciso também trabalhar com as famílias para dar apoio e orientação.

A expectativa de vida das pessoas afetadas por esta síndrome pode ser normal, pois desde que as complicações decorrentes de suas alterações anatômicas, principalmente cardíacas, sejam mantidas sob controle.