O Fator X explica a androginia em machos de Asperger

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Como um estudo recente aponta, “A teoria do‘ cérebro masculino extremo ’sugere que o transtorno do espectro do autismo (TEA) é uma variante extrema da inteligência masculina. No entanto, um tanto paradoxalmente, muitos indivíduos com ASD exibem características físicas andróginas, independentemente do sexo. ”

Fotografias de rosto e corpo, bem como gravações de voz, foram obtidas e avaliadas quanto à coerência de gênero, de forma cega e independente, por oito avaliadores. Sintomatologia psiquiátrica, níveis hormonais, antropometria e a proporção do comprimento do 2º ao 4º dígito (2D: 4D, esquerdo) foram medidos em 50 adultos com TEA de alto funcionamento e 53 controles neurotípicos pareados por idade e gênero.

O comprimento relativo dos dedos é fixado por 14 semanas de gestação e reflete as influências hormonais. Nos homens, o dedo anular (4D) tende a ser mais longo que o dedo indicador (2D), mas essa proporção tende a ser igualitária nas mulheres. Pesquisas anteriores descobriram que uma alta proporção se correlacionava com feminilidade, câncer de mama e alta fecundidade feminina / masculina. Uma baixa proporção correlacionada com masculinidade, canhotos, habilidade musical e autismo. No entanto, este estudo descobriu que os homens no grupo ASD "exibiram proporções 2D: 4D mais altas (ou seja, menos masculinas), mas níveis de testosterona semelhantes aos dos controles".

Os autores relatam que as mulheres com TEA tinham níveis mais elevados de testosterona total e bioativa, menos características faciais femininas e um perímetro cefálico maior do que as mulheres controles. Homens no grupo ASD foram avaliados como tendo menos características corporais masculinas e qualidade de voz, e características faciais andróginas se correlacionaram forte e positivamente com traços autistas medidos com o Quociente do Espectro do Autismo na amostra total.

Os autores concluem que

Juntos, nossos resultados sugerem que mulheres com TEA têm níveis séricos de testosterona elevados e que, em vários aspectos, elas exibem mais traços masculinos do que mulheres sem TEA, e homens com TEA apresentam mais características femininas do que homens sem TEA. Em vez de ser um transtorno caracterizado pela masculinização em ambos os sexos, o TEA parece ser um transtorno que desafia o gênero.

Especificamente, os autores comentam que

Nossos resultados são compatíveis com a visão de que a influência do andrógeno no TEA é aumentada nas mulheres, mas reduzida nos homens. Além disso, em um estudo com crianças com TEA e transtorno de identidade de gênero, quase todos eram meninos do sexo masculino para feminino, mas de acordo com a hipótese inicial do impacto do andrógeno para TEA, o oposto deveria ser esperado. Assim, modificamos a teoria de Baron-Cohen, de que o autismo deve ser considerado o resultado da masculinização excessiva do cérebro, sugerindo que ele pode estar associado a características andróginas em ambos os sexos.

Mais uma vez, a teoria do autismo de Baron-Cohen parece ter levado um golpe mortal. Na verdade, essas descobertas parecem confirmar as de outro estudo recente que sugere que, paradoxalmente, a teoria do cérebro masculino extremo se aplica mais às mulheres do que aos homens!

No que diz respeito à teoria do cérebro impresso, essas descobertas provocativas representam uma outra linha importante de evidência para o conceito de causas epigenéticas da síndrome de Asperger originalmente proposto em 2008 por Julie R. Jones e outros e independentemente proposto por mim em um post de 2010.

Junto com 22 cromossomos não sexuais (ou autossomos, à esquerda) recebido de cada pai, os machos recebem um cromossomo sexual Y do pai e um X da mãe, enquanto as fêmeas recebem um X de cada um dos pais. Para evitar a dosagem dupla de produtos do gene X, a maioria dos genes em um dos dois cromossomos X de uma mulher são inativados.

O cromossomo X tem cerca de 1.500 genes, dos quais pelo menos 150 estão relacionados à inteligência e habilidades sociais, de leitura da mente ou empáticas - o que eu chamaria mentalismo. Gêmeos idênticos variam mais nas medidas de comportamento social e habilidade verbal em comparação com gêmeos idênticos do sexo masculino, graças à inativação X diferencial desses genes mentalistas chave - um fator epigenético que contradiz a sabedoria convencional de que quaisquer diferenças entre gêmeos idênticos devem ser o resultado de não - efeitos genéticos e ambientais.

Os marcadores epigenéticos maternos no X que uma mulher passa para seus filhos são normalmente apagados, de modo que o X é epigeneticamente zerado. Mas isso nem sempre acontece. Pelo contrário, em minha postagem original, sugeri que a retenção acidental da inativação de genes mentalistas-chave no X que uma mãe passa para um filho poderia explicar tanto os déficits mentalísticos desse filho quanto a predominância de casos de Asperger masculinos (filhas, é claro estando principalmente protegido por ter dois Xs).

Leituras essenciais da síndrome de Asperger

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